UILDM | 2° GIORNATA FSHD

2° GIORNATA FSHD

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2° GIORNATA FSHD

06/10/2011

08:30 Accoglienza

10:00 Saluto del Rettore dell’Università di Modena e Reggio Emilia Prof. Aldo Tomasi, Palma Costi, Membro del Consiglio regionale dell’Emilia Romagna

10:15 Intervento di Alberto Fontana, Presidente UILDM

Intervento di Anna Ambrosini, Direzione di Telethon

Intervento di Antonio Toscano, Presidente dell’Associazione

Italiana di Miologia

10.30 Prof Enzo Ricci, Università Cattolica, Roma presenta:

La nuova frontiera ovvero cos’abbiamo imparato da 20 anni di ricerca sulla FSHD

10.50 La Prof.ssa Rossella Tupler, Università di Modena e Reggio Emilia, presenta:

Il Registro Nazionale per la FSHD: premesse e risultati

11.00 La Dott.ssa Isabella Scionti, Università di Modena e Reggio Emilia, presenta:

La riduzione degli elementi D4Z4: un polimorfismo frequente o un marcatore della malattia?

11.10 La Dott.ssa Liliana Vercelli, Università di Torino, presenta:

L’effetto della doppia mutazione di D4Z4 sull’espressione della malattia

11.20 La Dott.ssa Giulia Ricci e il Prof. Gabriele Siciliano, Università di Pisa, presentano:

FSHD: differenze di genere

11.40 La Dott.ssa Angela Berardinelli, Istituto Neurologico,C. Mondino, e la Dott.ssa Elisabetta Bucci, Università La Sapienza, Roma presentano:

La FSHD nel bambino Domande dei pazienti fino alle ore 13

Dalle 13.00 alle 14.00 buffet

14:00 Il Dott. Giuseppe D’Antona (Università degli Studi di Pavia)

Molto più di semplici mattoni: lo strano ruolo degli aminoacidi nel muscolo scheletrico

14:30 Casi che fan discutere:

Presentano Prof.Carmelo Rodolico,Università di Messina, Prof. Antonio di Muzio,Università di Chieti, Dott. Lorenzo Maggi, Istituto C.Besta e il Dott. Michelangelo Cao, Università di Padova

Dalle 15:15 alle 16.00. Tavola rotonda

moderata da Anna Ambrosini, Direzione Telethon, sulle più recenti acquisizioni e sulle

prospettive future (Dott. Alberto Fontana, Presidente UILDM, Prof.Carmelo Rodolico, Università di Messina, Prof.Maurizio Moggio, Università di Milano e Prof.ssa Rossella Tupler, Università di Modena e Reggio Emilia)

Successivamente I pazienti incontrano i clinici a quattr’occhi per domande e valutazioni specifiche Segreteria Scientifica Prof.ssa Rossella Tupler Dott.ssa Isabella Scionti Segreteria Organizzativa Sig.ra Anna Stradi.

Questo convegno è stato finanziato dalla Università degli Studi di Modena.

La costruzione del registro è stata resa possiblie dal lavoro congiunto del consorzio nazionale per la FSHD, che è stato finanziato dai Progetti Uildm Telethon GUP07001 e 08004 riguardanti Clinical and laboratory criteria for FSHD diagnosis in view of a national registry for the disease

Enti ed Istituti afferenti:

Dipartimento di Neurologia. IRCCS Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico - Università di Milano. Centro per le malattie neuromuscolari, Dipartimento di Neuroscienze, Università di Torino. Dipartimento di Neuroscienze, Università Cattolica Policlinico A. Gemelli, Roma Dipartimento di Scienze Neurologiche, University Federico II, Napoli. Dipartimento di Neuroscienze, Università di Padova. Dipartimento di Neuroscienze, Psichiatria e Anestesiologia, Università di Messina. Dipartimento di Neuroscienze, Clinica Neurologica, Università di Pisa. Unità malattie neuromuscolari, Università e Fondazione G. D’Annunzio, Clinica Neurologica, Chieti. Divisione delle malattie neuromuscolari, Istituto Nazionale “Carlo Besta”, Milano. Dipartimento delle scienze neurologiche e psichiatriche, Università di Padova. Laboratorio di Genetica Molecolare della UILDM, Sezione Lazio, IRCCS. Fondazione Santa Lucia, Roma. Dipartimento di scienze neurologiche e visive, Università di Verona.

Segreteria Organizzativa Anna Stradi, Segreteria UILDM Sede di Modena 059-260899 dalle 14,30 alle 17,30.

Disegno realizzato da Paolo Malgrati.

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