Consulenza genetica

L’attività di Consulenza Genetica Medica viene svolta presso il nostro ambulatorio e si basa su tre cardini:
1. La Consulenza Genetica
2. L’individuazione di percorsi per le analisi di genetica molecolare
3. Analisi e casistiche delle patologie neuromuscolari.
La Consulenza Genetica si effettua con cadenza settimanale: di solito i pazienti o i familiari giungono in consulenza dopo un colloquio telefonico finalizzato a raccogliere informazioni di massima sul caso da analizzare e sulle problematiche alla base delle richieste. In taluni casi il colloquio telefonico, con successivo invio dei dati clinici o di laboratorio, può essere sufficiente per poter dare indicazioni utili (specialmente quando la richiesta proviene da fuori regione), negli altri casi viene concordata una data per un incontro in sede. Si risponde inoltre a richieste di carattere essenzialmente informativo riferite sia a specifiche caratteristiche di patologie ereditarie, sia ai risultati di ricerche, prevalentemente ad indirizzo terapeutico, pubblicate dalla stampa.
Per ogni consulenza è prevista una risposta scritta che viene indirizzata personalmente al richiedente.
Quando è necessario definire una diagnosi genetica è possibile inviare campioni di sangue all’Istituto di Medicina Molecolare dell’Università di Padova per la ricerca di mutazioni nel gene specifico.
L’individuazione di percorsi per le analisi di genetica molecolare per lo studio del DNA, RNA e Proteine è essenziale, dal punto di vista sia diagnostico che prognostico. La diagnosi genetica rappresenta anche un requisito fondamentale per partecipare ad eventuali trials clinici finalizzati alla validazione dei diversi approcci terapeutici che via via vanno delineandosi.
Il mantenimento e l’aggiornamento delle casistiche legate alle patologie neuromuscolari su base territoriale vengono svolti nell’ambito di un progetto di studio epidemiologico regionale promosso dalla regione Emilia-Romagna e finalizzato alla costituzione di un registro delle principali forme di patologie neuromuscolari.

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Dott. Sergio Fini

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