Cos'è la Distrofia Muscolare

La distrofia muscolare è una malattia genetica causata da un malfunzionamento delle cellule.

Più precisamente è provocata da una alterazione del DNA che condiziona il corretto funzionamento del nostro organismo.
Avendo quindi un'origine genetica, cioè coinvolgendo direttamente quella parte dei cromosomi portatrice dei caratteri dell'individuo, il difetto congenito può essere trasmesso, per via ereditaria, dai genitori ai figli. Pertanto non si tratta di una malattia contagiosa: l'anomalia non può assolutamente essere passata attraverso il contatto, la vicinanza o qualsivoglia tipo di rapporto.
Con il termine generale di "Distrofia muscolare", in realtà si intende un insieme di malattie ereditarie, tutte caratterizzate dalla progressiva degenerazione ed indebolimento dei muscoli. Man mano che la malattia avanza, la persona diventa sempre più debole e nelle forme più gravi perde la capacità di camminare e di compiere anche gli atti più semplici della vita quotidiana.
Le conseguenze di questa malattia sono quindi estremamente serie, poiché vanno a colpire una delle strutture portanti del nostro organismo: l'apparato muscolare. I muscoli svolgono infatti compiti importantissimi sia per la sopravvivenza che per la vita sociale. Sono infatti preposti al funzionamento di organi vitali come i polmoni e come il cuore e condizionano quindi sia la respirazione che la circolazione sanguigna. Il paziente, sempre più debole, è costretto a ricorrere precocemente all'utilizzo della carrozzina dopo aver perso la capacità di camminare e di provvedere alla proprie necessità, diventando totalmente dipendente per tutti gli atti della vita quotidiana. Un'adeguata assistenza respiratoria, con l'uso di una fisioterapia respiratoria ed eventualmente di apparecchiature che favoriscano la respirazione, possono migliorare di molto la qualità della vita. Oggi viene posta una attenzione particolare alla respirazione notturna che in molti casi può essere agevolata grazie a ventilatori a pressione positiva.
Allo stato attuale si conoscono le cause della malattia, ma non esistono ancora, purtroppo né una cura, né terapie definitive in grado di sconfiggerla. Per fortuna, grazie alla ricerca scientifica, negli ultimi anni sono stati fatti significativi progressi in questa direzione.

by Intersezione