La diffusione della malattia

Considerando insieme tutte le principali malattie neuromuscolari ereditarie, verosimilmente risultano colpite in Italia circa 30 persone ogni 100.000 abitanti, ossia oltre 17.000 persone.

Benché in generale sia la fascia dell'infanzia e dell'adolescenza quella più interessata, tuttavia alcune forme possono colpire in età adulta. Un bambino ogni 3500 maschi nati vivi è affetto da distrofia muscolare di Duchenne. Il rischio di un caso sporadico (cioè non ereditario) è approssimativamente di 1 su 11.000 maschi nati vivi, si può quindi affermare che si tratta di una eventualità piuttosto rara.
Oggigiorno è possibile identificare le portatrici ed i portatori delle anomalie genetiche grazie ad esami specifici che permettono di accertare la condizione nella grande maggioranza dei casi
Queste analisi sono possibili solo in laboratori di Genetica molecolare, che in genere fanno parte di Centri specializzati in Malattie Neuromuscolari. La UILDM è in grado di fornire l'indirizzo del laboratorio più vicino. Inoltre, le persone che sospettino di essere a rischio di trasmettere ai figli una malattia neuromuscolare possono chiedere consulenza genetica ad uno dei Centri di Consulenza Genetica UILDM. Il servizio è del tutto gratuito.

by Intersezione