La trasmissione ereditaria

Nelle forme di distrofia muscolare dovute ad un difetto della distrofina (una proteina del muscolo che quando è alterata causa la Distrofia muscolare di Becker e Duchenne), il gene responsabile della patologia è presente sul cromosoma X.

Nella donna sono presenti, oltre alle 22 coppie di cromosomi uguali nei due sessi, due copie del cromosoma X, mentre nell'uomo è presente una copia del cromosoma X e una copia del cromosoma Y. Queste forme di distrofia muscolare seguono una modalità di trasmissione familiare tipica: le femmine portatrici sane che hanno un cromosoma X con il difetto genetico ed uno normale, trasmettono la patologia al 50% dei figli maschi (che possiedono un unico cromosoma X ereditato dalla madre), mentre il 50% delle figlie saranno portatrici in quanto possiedono due cromosomi X, uno di derivazione materna e l'altro di derivazione paterna. In altre forme di distrofia muscolare la malattia si manifesta quando un individuo riceve due copie del gene alterato, una dal padre l'altro dalla madre. In questo caso quindi entrambi i genitori di un ammalato sono portatori del difetto genetico, sebbene nessuno dei due manifesti segni di malattia (portatori sani). In altri casi è sufficiente una sola copia del gene alterato per determinare la malattia, solitamente ad esordio tardivo, che viene quindi trasmessa dal genitore ammalato.

by Intersezione