Cura sulla SLA: facciamo chiarezza

Cura sulla SLA

Milano, 24 settembre 2022 – Affermazioni entusiastiche sulla scoperta che “cura la SLA” circolano sui media e sul web. Stanno generando speranze, sconcerto e confusione in migliaia di famiglie che lottano ogni giorno contro la malattia. Considerato l’alto numero di telefonate, messaggi e richieste che stiamo ricevendo attraverso il nostro Centro di Ascolto, le nostre sedi territoriali ed i messaggi sui social network, abbiamo raccolto in questa scheda le risposte alle domande più ricorrenti.

Non è stata scoperta la cura sulla SLA.
Attualmente esiste un trattamento sperimentale solo per coloro che hanno la mutazione SOD-1. Altre mutazioni genetiche non possono essere incluse.
L’accesso al farmaco sperimentale è possibile dal 2021. La novità è la pubblicazione scientifica dei dati, già noti alla comunità scientifica, sulla rivista New England Journal of Medicine

Le domande più frequenti

Di quale farmaco si tratta? Si chiama tofersen ed è un farmaco sperimentale. Studiato da Biogen, la molecola agisce esclusivamente sui pazienti con mutazione genetica SOD-1 (si stimano circa 120 pazienti in Italia). Interferisce con il gene e riduce i livelli di proteina mutata. I risultati sono molto positivi perché il rallentamento della progressione di malattia che si osserva appare significativo. Non è ancora ben definito se il tofersen abbia lo stesso effetto su tutte le mutazioni dello stesso gene SOD-1. Va detto che la ricerca ha analizzato 42 mutazioni delle 200 possibili solo del gene SOD-1.

L’Italia ha partecipato allo studio? Si. Lo studio è multicentrico internazionale ed è stato condotto dal dott. Timothy Miller (Washington University School of Medicine in St. Louis) e dalla dott.ssa Merit Cudkowicz (Harvard Brain Science Initiative). La sperimentazione di FASE 3 ha coinvolto inizialmente 108 pazienti (72 pazienti trattati con Tofersen e 36 con placebo, studio VALOR). Dei 108 pazienti, 95 hanno partecipato alla fase successiva di estensione in aperto dello studio (OLE) ricevendo tutti il farmaco.   

I pazienti inclusi nello studio sono stati reclutati da 32 centri SLA di 10 Paesi del mondo e diversi centri italiani hanno inviato i loro pazienti all’Ospedale Le Molienette di Torino. Sono solo 5 i pazienti italiani che hanno partecipato alla sperimentazione internazionale. Lo studio di estensione è ancora in corso.

I pazienti possono accedere immediatamente al farmaco sperimentale? Si. Dal 2021 il tofersen  è somministrato in Italia attraverso un  programma di accesso anticipato, uso compassionevole, che ogni neurologo può richiedere per i propri pazienti SLA con mutazione nel gene SOD1.

I pazienti SLA non inseriti nella sperimentazione, possono essere trattati con tofersen? Si. Da luglio 2021 il farmaco sperimentale è disponibile per i pazienti in rapida evoluzione. Dall’autunno 2021 il programma di accesso anticipato è stato aperto a tutti i pazienti SLA con mutazione genetica SOD-1, indipendentemente dalla progressione di malattia.

Attualmente sono circa 50 i pazienti che in tutta Italia sono trattati con tofersen. Ad oggi, l’Italia è il Paese al mondo con il maggior numero di pazienti trattati, ma non è un primato da festeggiare. In considerazione dei dati epidemiologici, questo numero di pazienti trattati finora preoccupa AISLA, in quanto è espressione del fatto che ancora molte persone con SLA-SOD1 non accedono al farmaco. Spesso accade perché le persone malate di SLA non sanno di avere questa mutazione genetica.

È possibile verificare la propria mutazione genetica? Sì. Ogni paziente affetto da SLA ha diritto di conoscere la propria mutazione genetica. Può rivolgersi al proprio neurologo per richiedere il test genetico.

I risultati della sperimentazione erano noti? Si. La comunità scientifica conosce i dati dal 2021 perché preannunciati in occasione del Congresso di Neurologia organizzato dall’American Neurological Association. Per questo motivo AISLA ha promosso ed ottenuto l’accesso anticipato al farmaco. Le famiglie SLA americane hanno fatto, a loro volta, una grande battaglia con FDA, l’Ente Regolatore del Farmaco americano.

Il secondo momento in cui sono stati annunciati ulteriori risultati dello studio in aperto è stato ad Edimburgo, il 3 giugno 2022, in occasione del Congresso Europeo sulla SLA (Encals).

Il 27 luglio 2022 la Food and Drug Administration (FDA) ha accettato di valutare la domanda di registrazione per tofersen ed ha concesso la revisione prioritaria e l’esito della procedura è previsto per il 25 gennaio 2023.

Il 21 settembre 2022 Biogen annuncia la pubblicazione dei dati già noti sulla prestigiosa rivista scientifica New England Journal of Medicine (NEJM).  Questa informazione non cambia l’accesso al farmaco che, come detto, è possibile da oltre un anno, ma è importante per processo autorizzativo degli Enti Regolatori (FDA, EMA ed AIFA nel nostro caso).

Approfondimenti

28/4/2021 Aggiornamento sul programma terapia sperimentale di Biogen, Tofersen, per SOD1-ALS

26/6/2021 SLA, MUTAZIONE SOD1: AL VIA L’ACCESSO ANTICIPATO AL FARMACO TOFERSEN

18/10/2021 TOFERSEN: ACCESSO GRATUITO AL FARMACO SLA PER I PAZIENTI CON MUTAZIONE GENETICA SOD1

3/6/2022 È ufficiale: il tofersen è il primo farmaco efficace in fase 3 nel trattamento della SLA

8/6/2022 TOFERSEN, le risposte del prof. Mario Sabatelli

27/7/2022 TOFERSEN, riceviamo notizie da BIOGEN Italia

21/9/2022 Il New England Journal of Medicine pubblica dati fondamentali sul Tofersen che mostrano i benefici nella forma genetica rara della SLA