La malattia
Distrofia muscolare
Cos'è?
La distrofia muscolare è una malattia genetica causata da un malfunzionamento delle cellule.
Più precisamente è provocata da una alterazione del DNA che condiziona il corretto funzionamento del nostro organismo.
Avendo quindi un’origine genetica, cioè coinvolgendo direttamente quella parte dei cromosomi portatrice dei caratteri dell’individuo, il difetto congenito può essere trasmesso, per via ereditaria, dai genitori ai figli. Pertanto non si tratta di una malattia contagiosa: l’anomalia non può assolutamente essere passata attraverso il contatto, la vicinanza o qualsivoglia tipo di rapporto.
Con il termine generale di “Distrofia muscolare”, in realtà si intende un insieme di malattie ereditarie, tutte caratterizzate dalla progressiva degenerazione ed indebolimento dei muscoli. Man mano che la malattia avanza, la persona diventa sempre più debole e nelle forme più gravi perde la capacità di camminare e di compiere anche gli atti più semplici della vita quotidiana.
Le conseguenze di questa malattia sono quindi estremamente serie, poiché vanno a colpire una delle strutture portanti del nostro organismo: l’apparato muscolare. I muscoli svolgono infatti compiti importantissimi sia per la sopravvivenza che per la vita sociale. Sono infatti preposti al funzionamento di organi vitali come i polmoni e come il cuore e condizionano quindi sia la respirazione che la circolazione sanguigna. Il paziente, sempre più debole, è costretto a ricorrere precocemente all’utilizzo della carrozzina dopo aver perso la capacità di camminare e di provvedere alla proprie necessità, diventando totalmente dipendente per tutti gli atti della vita quotidiana. Un’adeguata assistenza respiratoria, con l’uso di una fisioterapia respiratoria ed eventualmente di apparecchiature che favoriscano la respirazione, possono migliorare di molto la qualità della vita. Oggi viene posta una attenzione particolare alla respirazione notturna che in molti casi può essere agevolata grazie a ventilatori a pressione positiva.
Allo stato attuale si conoscono le cause della malattia, ma non esistono ancora, purtroppo né una cura, né terapie definitive in grado di sconfiggerla. Per fortuna, grazie alla ricerca scientifica, negli ultimi anni sono stati fatti significativi progressi in questa direzione.
La trasmissione
ereditaria
Nelle forme di distrofia muscolare dovute ad un difetto della distrofina (una proteina del muscolo che quando è alterata causa la Distrofia muscolare di Becker e Duchenne), il gene responsabile della patologia è presente sul cromosoma X.
Nella donna sono presenti, oltre alle 22 coppie di cromosomi uguali nei due sessi, due copie del cromosoma X, mentre nell’uomo è presente una copia del cromosoma X e una copia del cromosoma Y. Queste forme di distrofia muscolare seguono una modalità di trasmissione familiare tipica: le femmine portatrici sane che hanno un cromosoma X con il difetto genetico ed uno normale, trasmettono la patologia al 50% dei figli maschi (che possiedono un unico cromosoma X ereditato dalla madre), mentre il 50% delle figlie saranno portatrici in quanto possiedono due cromosomi X, uno di derivazione materna e l’altro di derivazione paterna. In altre forme di distrofia muscolare la malattia si manifesta quando un individuo riceve due copie del gene alterato, una dal padre l’altro dalla madre. In questo caso quindi entrambi i genitori di un ammalato sono portatori del difetto genetico, sebbene nessuno dei due manifesti segni di malattia (portatori sani). In altri casi è sufficiente una sola copia del gene alterato per determinare la malattia, solitamente ad esordio tardivo, che viene quindi trasmessa dal genitore ammalato.
La diffusione
della malattia
Considerando insieme tutte le principali malattie neuromuscolari ereditarie, verosimilmente risultano colpite in Italia circa 30 persone ogni 100.000 abitanti, ossia oltre 17.000 persone.
Benché in generale sia la fascia dell’infanzia e dell’adolescenza quella più interessata, tuttavia alcune forme possono colpire in età adulta. Un bambino ogni 3500 maschi nati vivi è affetto da distrofia muscolare di Duchenne. Il rischio di un caso sporadico (cioè non ereditario) è approssimativamente di 1 su 11.000 maschi nati vivi, si può quindi affermare che si tratta di una eventualità piuttosto rara.
Oggigiorno è possibile identificare le portatrici ed i portatori delle anomalie genetiche grazie ad esami specifici che permettono di accertare la condizione nella grande maggioranza dei casi
Queste analisi sono possibili solo in laboratori di Genetica molecolare, che in genere fanno parte di Centri specializzati in Malattie Neuromuscolari. La UILDM è in grado di fornire l’indirizzo del laboratorio più vicino. Inoltre, le persone che sospettino di essere a rischio di trasmettere ai figli una malattia neuromuscolare possono chiedere consulenza genetica ad uno dei Centri di Consulenza Genetica UILDM. Il servizio è del tutto gratuito.